Fármacos a la carta

 Ramiro Rueda: “En un futuro próximo cada paciente tendrá un tratamiento personalizado. Las terapias personalizadas se hacen en nuestro país para algunas enfermedades”

El jefe de servicio de Análisis Clínicos del Hospital Universitario Lucus Augusti (HULA) de Lugo, Ramiro Rueda Rúa destaca los últimos avances de las terapias personalizadas (farmacogenética) en algunas enfermedades /Paloma Fisac

Pregunta. La secuenciación del genoma es la clave para el tratamiento personalizado, pero ¿en qué momento comenzaron estas pautas individualizadas?

Respuesta. En algunas enfermedades, como el cáncer de mama, desde hace algún tiempo, hacemos una prueba de receptor de estrógenos, y así, podemos decidir un tratamiento personalizado. Si es positivo, recibirá indicación hormonal. Si es negativo, hay que acudir a la quimioterapia, que es mucho más agresiva por sus efectos secundarios.

P. ¿Hay que hacer alguna otra prueba ante un tumor para decidir hoy un tratamiento personalizado o general?

R. En primer lugar, se hace el estudio anatomopatológico del tumor para identificar su tipo histológico que se traducirá en una terapia y pronóstico diferentes. La novedad es que hoy se hace un estudio genético del paciente para ver cuál debe ser su tratamiento y cuál será su pronóstico.

P. Ha hablado de un estudio genético, ¿existe algún otro factor a considerar en la valoración terapéutica del tumor?

R. Si el tumor está localizado, sin invadir ganglios axilares, no se prescribirá la quimioterapia. Todo ello, a salvo de que algunas pruebas genéticas-detectadas por test que predicen el riesgo- informen del riesgo de metástasis, en cuyo caso habrá que proceder también a la quimioterapia. 

En el futuro, la mayor parte de las patologías se dirigirán hacia la etiología genética de la patología, y por tanto, se dirigirá la terapia directamente a esos genes específicos que son los causantes de la enfermedad o tumoración.

P. ¿Cuáles son las diferencias que experimentará el paciente?

R. La clínica actual trabaja con terapias cada vez más específicas. Tienen la ventaja de tener menos efectos secundarios gracias al mejor conocimiento genético del tumor. También se investiga en nuevos biomarcadores que son más sensibles y mejorarán el diagnóstico y la prescripción. Se denominan “dianas terapéuticas” y permitirán una monitorización de tratamiento individualizado, además de establecer el factor pronóstico de la enfermedad.

P. A día de hoy ¿es posible una terapia personalizada para nuestros genes?

R. La potencialidad de la terapia adaptada a nuestros genes, o farmacogenética, es inmensa. Hasta ahora, habíamos atacado el resultado del mal funcionamiento de los genes, que es el tejido tumoral. El futuro se dirige al desarrollo de la genómica y proteómica, es decir, la restauración de los genes, o de las proteínas que generan estos genes.

“La secuenciación del genoma humano es uno de los hitos científicos del siglo XXI. Se ha convertido en el punto de partida para todos los avances médicos. En el laboratorio realizamos técnicas automatizadas de ADN     como la PCR (técnica de secuenciación de base genética) que supone un cambio trascendental en el proceso diagnóstico y en la terapia clínica”.

Servicio de análisis clínicos/Paloma Fisac

P. Antes hablaba de farmacogenética, pero ¿puede explicar qué es la proteómica?

R. La proteómica depende y se desarrolla a partir de la genómica. El proteoma es el conjunto de proteínas, responsables de las funciones celulares siguiendo las instrucciones de su dotación genética. Su irrupción en la última década ha abierto nuevas perspectivas en la búsqueda de nuevos biomarcadores de diagnóstico, pronóstico y respuesta a un tratamiento farmacológico.

En su aplicación clínica, está llamada a revolucionar la definición actual de la enfermedad, estableciendo perfiles proteicos que permitan realizar un diagnóstico más preciso. El descubrimiento de marcadores proteícos de afecciones cardiovasculares, neurológicas, oncológicas y metabólicas, entre otras, tiene una aplicación clínica inmediata en el diagnóstico, el seguimiento y el tratamiento de estas enfermedades.

Para explicarlo de manera más sencilla la genómica se refiere a la información genética que contiene el ADN y la proteómica es la traducción de esa información a través del RNA, que es el brazo ejecutor de la misma.

P. Se conoce en la actualidad ¿cuántas enfermedades tienen base genética y cuántas no?

R. La mayor parte de las enfermedades tiene una base genética, aunque solo se conocen las causas y mecanismos del 10% de las enfermedades. Así, el conocimiento de nuestro genoma será la base de la medicina del futuro.

La regla de oro de la genómica actual afirma: "Cuantos más defectos se acumulen en nuestro genoma, antes aparece la enfermedad. El curso es más rápido y responde peor al tratamiento".

Para entendernos, basta con poner algún ejemplo. Es el caso de la diabetes, la hipertensión, el infarto de miocardio, el ictus, la esquizofrenia, entre otros.

P. Y, ¿en qué campos se aplica hoy esta terapia a la carta?

La farmacogenética supone una medicina personalizada que cada vez tiene más impacto clínico. Los mayores avances en este terreno se han producido en oncología. En los tumores existe una base genética que condiciona la efectividad de la respuesta terapéutica. En función del mapa genético del tumor se da un tratamiento u otro y, aplicando la dosis adecuada.

También se utiliza en otras patologías como las enfermedades cardiovasculares, las del sistema nervioso y las endocrinas.

P. ¿Se abandonará la quimioterapia o se irá hacia su perfección evitando los efectos dañinos que conlleva?

R. Los fármacos quimioterápicos actuarán como “dianas terapéuticas", que se fijarán en el tejido enfermo ejerciendo la acción terapéutico sobre el tumor, sin dañar el tejido sano. Y ello nos introduce en la investigación con nanopartículas.

P. ¿Qué son las nanopartículas?

R. La investigación de nanotecnología se realiza a escala microscópica. A través de distintos procedimientos se colocan los fármacos dentro de partículas muy pequeñas (las llamadas nanopartículas) que tienen la función de transportar el fármaco al tejido enfermo.

De esta forma se va directamente a la célula tumoral sin destruir otras células que están sanas. Recientemente, se usan las nanopartículas para el estudio de metástasis tumorales.

P. Por último, ¿qué clase de enfermedades se combatirán con fármacos a la carta, individualizados por los genes de cada uno?

R. El tratamiento farmacogenético tiene futuro en multitud de enfermedades: cardiovasculares, oncológicas, neurológicas, metabólicas, hematológicas, endocrinológicas y pediátricas, entre otras. Es el futuro que se hace presente de forma incipiente.

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